Діяти на випередження, вчасно виявити хворобу і почати лікувати ще до появи симптомів. Це стало можливим завдяки неонатальному скринінгу — сучасному дослідженню, що дозволяє діагностувати вроджену патологію в перші години життя дитинки.
Раніше в Україні усіх новонароджених перевіряли на чотири спадкові хвороби. З жовтня 2022 року попри війну МОЗ розширило список до 21 орфанного захворювання. Наразі проведено вже понад 200 тисяч досліджень. Про це в мережі повідомив міністр охорони здоров’я України Віктор Ляшко.
“Своєчасна діагностика рятує життя дітей. Так, завдяки скринінгу в Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці та врятувати йому життя”, – відзначив міністр.
Для родини процедура досліджень повністю безоплатна. Батькам дитини необхідно лише надати згоду на проведення дослідження. Далі медпрацівник здійснює забір кількох крапель крові малюка та наносить їх на спеціальні тест-бланки, які передають до лабораторного центру.
Дослідження проводяться на базі регіональних лабораторних центрів у Києві, Львові, Кривому Розі та Харкові. Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами.
Окрім запуску скринінгу, ухвалено закон про договори керованого доступу, який дозволив закуповувати препарати за зниженою ціною.
У 2022 році Медичні закупівлі України вперше придбали дороговартісні ліки для пацієнтів, які страждають на спінальну м’язову атрофію.
Також МОЗ працює над впровадженням мережі референтних центрів з питань орфанних захворювань.
