У Львові лікарі надають медичну допомогу 7-місячній дівчинці, яка страждає від рідкісних генетичних захворювань, поєднання яких досі не зустрічалося у світовій медичній практиці.
Як розповіли у Центрі Дитячої Медицини. Західноукраїнського Спеціалізованого Центру, дівчинка має одразу два рідкісних захворювання – синдром Рубінштейна-Тейбі і синдром Абернетті. Поєднання цих вроджених патологій настільки рідкісне, що досі у світовій літературі не описано жодного схожого випадку, кажуть медики Клініки орфанних захворювань та паліативної допомоги.
Маленька Марічка з’явилася на світ передчасно, на 34-му тижні вагітності, і відразу ж потребувала особливого догляду. Новонароджену госпіталізували до лікарні в Івано-Франківській області, де її лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту. Пізніше сім’я переїхала до Львівської області.
Стривожені постійними зригуваннями, низькою вагою та частими хворобами донечки, батьки звернулися до спеціалістів Центру дитячої медицини. Після ретельного обстеження лікарі запідозрили генетичну патологію і направили дитину до генетиків. Результати обстежень підтвердили діагноз — у Марічки синдром Рубінштейна-Тейбі.
У Центрі дитина перебувала понад два місяці. Через проблеми з диханням їй була потрібна неінвазивна вентиляція легень за допомогою маски. Додатково проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів виконати комп’ютерну томографію судин печінки.
“Ми ретельно готували Марічку до процедури, адже вроджена мікрогнатія щелепи ускладнювала проведення загальної анестезії. Проте досвідчені анестезіологи лікарні зробили це дослідження безпечним для Марічки”, – розповіла педіатриня Центру Ірина Ярема.
Під час комп’ютерної томографії медики були вражені знахідкою: у дитини виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернетті (тип II).
“Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і ми розпочали негайне лікування метаболічних порушень”, – пояснила гастроентерологиня Віта Волощук.
Наразі дівчинка перебуває під уважним спостереженням фахівців Центру. У Клініці гастроентерології їй розпочали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних порушень. Кардіолог і офтальмолог пильно стежать за її компенсацією серцевої вади та проблемами із зором, пов’язаними із синдромом Рубінштейна-Тейбі. Водночас педіатри Центру надають дитині симптоматичну терапію.
“Марічка — одна із багатьох маленьких пацієнтів, для яких команда нашого Центру щодня впроваджує новітні методи діагностики й лікування, допомагаючи дітям долати виклики рідкісних генетичних захворювань”,- кажуть у Центрі.
