В останній день зими, 28 лютого, у світі відзначали Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями. Орфанні хвороби ще називають хворобами-сирітками, через їхню рідкісність. Вони трапляються в кількох сотень, а то й в кількох десятків пацієнтів на планеті. І ці пацієнти часто опиняються у безвиході. Якщо медицина не в змозі остаточно подолати хвороби, які трапляються у мільйонів людей, то як бути тим, у кого хвороба рідкісна, недосліджена і часто невиліковна? Чи живуть такі пацієнти у Івано-Франківську і як ведеться людям з орфанними хворобами, читачам Правда.іф розповідає начальник управління охорони здоров’я Марія Бойко.
– Пані Маріє, наприкінці лютого відзначають Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями. Що таке орфанні хвороби і наскільки вони є проблемою для сучасної медицини?
– Сам термін орфанні захворювання є медичним, більш милозвучніша назва – рідкісні захворювання.
Медицина на сьогоднішній день вивчає величезну кількість захворювань, але дедалі частіше ми стикаємося, і в цьому нам допомагають сучасні методи діагностики, з рідкісними захворюваннями, тими, які трапляються не так часто, але вони є викликом. Викликом для людини, яка має це захворювання. Викликом для суспільства, бо це вміння реагувати на цю людину і ми про це мусимо говорити, про толерантне ставлення до таких людей, маємо розуміти їх, не шкодувати, а давати змогу реалізувати себе, як особистість. Це виклик для медицини, бо не завжди медики можуть допомогти, іноді це такі хвороби, коли можна тільки покращити стан, покращити якість життя, але не можна вилікувати таку людину. Це виклик для самої особи, яка має таке захворювання: знайти в собі сили боротися і досягати якихось успіхів.
Сьогодні ми маємо дедалі більше пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Років 20-30 тому ми менше про це говорили, бо медицина не мала такого рівня діагностики, такого рівня допомоги цим пацієнтам.
А тепер дедалі частіше ми бачимо, як діти з рідкісними захворюваннями стають дорослими. Раніше вважали, що рідкісні захворювання не так поширені, бо не вміли дати їм раду. Зараз, коли медицина має набагато більше методів лікування, наші маленькі пацієнти з рідкісними захворюваннями стають дорослими, створюють свої родини, народжують дітей, соціалізуються і стають членами нашого суспільства.
– Якщо ми говоримо про рідкісні захворювання, то і лікування таких людей є особливим і дороговартісним. Чи держава повинна дбати про таких людей і яким є їхнє забезпечення медикаментами?
– Держава повинна вирішувати проблеми цих людей, власне, проблеми медикаментозного забезпечення. Тобто держава повинна розраховувати на те, щоб компенсувати лікування цих пацієнтів.
Є різні групи рідкісних захворювань, одна з них – коли можна коригувати захворювання за допомогою продуктів харчування. Наприклад, фенілкетонурія – при народженні дитини в пологовому будинку роблять тест, аби могти коригувати це захворювання. Якщо своєчасно давати правильні продукти харчування до 18 років, то ми отримаємо абсолютно адаптованого члена суспільства. Зараз є багато моментів, коли медицина впливає і на фізичний, і на моральний стан. З іншого боку, методи впливу іноді є дуже дороговартісними.
На Прикарпатті, за рахунок державних програм, з місцевою бюджету потреби деяких пацієнтів з рідкісними захворюваннями покриваються в межах 30-50-60%. Тобто це дійсно виклик для медицини.
Маємо в місті хворих на муковісцидоз. Колись вважали, що це – хвороба дитинства. Тепер у Івано-Франківську та в області ми маємо кількох дорослих пацієнтів, які виросли і потребують пожиттєвого лікування. А лікування є достатньо дороговартісним, десь 200-400 тисяч гривень на рік на одного.
За статистикою, в Україні маємо дітей з унікальним захворюванням – єдиними в державі. На жаль, іноді для лікування таких хвороб, медикаментів у державі нема – вони не зареєстровані.
Орфанні захворювання є важливою соціальною і медичною проблемою. Медицина не може вилікувати цих людей, з іншого боку, держава повинна цим пацієнтам давати максимальну підтримку, аби ці люди не відчували себе іншими.
– Якщо говорити про Івано-Франківськ, чи є статистика, скільки людей мають рідкісні захворювання?
– Серед дитячого населення маємо близько сотні дітей з рідкісними захворюваннями. Серед дорослих – в межах двохсот.
Найбільше дітей і дорослих з ураженнями різного роду м’язової і нервової системи. Це також недостатність деяких ферментів, генетичні захворювання.
– Рідкісні, значить – мало досліджені. Наскільки наші медики можуть своєчасно поставити правильний діагноз? Чи проводять навчання серед медичних працівників, на яких пояснюють про орфанні захворювання?
– Зараз існує скринінг для вагітних: пари молодих людей проходять консультування у генетика, де виясняють різні можливості, які в родині були фактори ризику. Проводяться лабораторні обстеження, щоб встановити, чи немає передумов народження хворої дитини. З іншого боку медики постійно проходять навчання, ознайомлюються з новими сучасними тенденціями, новими лабораторними дослідженнями і методами корекції порушень, які ми можемо виявити. Тобто це процес постійний, динамічний і безперервний.
Коли ми встановлюємо, діагностуємо нові захворювання, то проводимо конференції, навчання. Це буденна робота наших медиків.
Розмовляла Любов Загоровська
