Триває тиждень обізнаності про первинні імунодефіцити. Як виявляють ці захворювання, які симптоми повинні насторожити батьків та як отримати якісне лікування, читачам Правда.іф розповідає експерт з дитячої імунології ДОЗ ОДА, доцент кафедри дитячих хвороб післядипломної освіти Івано-Франківського національного медичного університету, лікар-імунолог МЦ «VISE clinic» Віра Сем’янчук.
“BGA-Cервіс” пропонує ремонт зарядних станцій та інверторів. Відновлюємо плати, балансує батареї, збираємо устаткування для домів та квартир.
– Віро Богданівно, якщо говорити про імунологію, це вироблення у людини імунітету за допомогою вакцин?
– Не тільки, мова про вироблення імунітету за допомогою будь-якого контакту з вірусною чи бактеріальною інфекцією. Тобто наша здатність протистояти інфекціям: чи перехворіти нею, чи сконтактувати і не мати прояву симптомів, але імунна система все рівно внаслідок цього утворює захисний механізм. А також імунітет виробляється за допомогою вакцинації. Існують такі небезпечні інфекції, коли в людей, після інфікування ними, є ризики мати дуже важкий перебіг або, на жаль, летальний кінець. Тому й розробляються вакцини, щоб не дати можливості організму перехворіти цією хворобою в натуральному вигляді, а мати захист внаслідок вакцинації.
– Якщо говорити про сучасний стан в Україні, зокрема в Івано-Франківській області, які інфекційні хвороби є найбільш масовими?
– На даний період, звичайно, в нас був досить високий рівень захворюваності на гострі респіраторні захворювання, зокрема грип, ковід. Також достатньо часто зустрічається кашлюк і почастішали випадки мікоплазменної пневмонії. Але це все не первинні імунодефіцити.
Первинні імунодефіцити – це вроджені поломки імунітету, тобто дітки вже народжуються з цими поломками. Дуже добре, що в нас у пологових будинках впроваджено скринінг на важкі комбіновані імунодефіцити. Мова про дітей, які народжуються без клітин, які відповідають за імунну систему.
– Ми зараз говоримо про ВІЛ?
– Ні, ВІЛ-інфекція – це набута вірусна інфекція, якою люди заражаються, імунна система дійсно не має можливості правильно виробляти захист. І люди починають від того хворіти, але це набута інфекція, якою інфікуються. А первинний імунодефіцит – це мутації, які дуже часто передаються по спадковості. Носієм може бути і батько, і мати, але рецесивний ген не проявиться в цих людей. А коли вони зійдуться і в них народиться дитинка, це може проявитися вродженими поломками імунітету, які можуть в подальшому призводять до захворювання. Ці вроджені поломки імунітету можуть з’явитися в перші дні після народження, якщо це важкий комбінований імунодефіцит. А можуть з’явитися в більш старшому періоді і навіть в дорослому віці. До того моменту людина може не мати симптомів або мати симптоми, які будуть насторожуючими ознаками, але не відразу розпізнатися. Мета імунологів – наголосити про ці симптоми населенню. Сказати людям про те, що якщо у вас є такі симптоми, варто звернутися до лікаря імунолога, щоб діагностувати те чи інше захворювання.
– Які це симптоми?
– Перш за все, це часті отити, захворювання вуха, часті пневмонії або можливо не дуже часті, але важкі по перебігу. Це можуть бути різні гнійничкові захворювання на шкірі, які часто рецидивують. Це можуть бути такі серйозні захворювання, як менінгіт – запалення оболонок мозку, енцефаліт – запалення головного мозку, остеомієліт – запалення кісток, захворювання, які пов’язані з різними інфекціями і які мають важкий перебіг. Також це можуть бути часті рецидивуючі стоматити або грибкові інфекції, наприклад, кандидоз, який в народі називають молочницею, і який погано піддається лікуванню. Тобто це інфекційні захворювання, які вимагають тривалого, частого використання антибіотикотерапії чи протигрибкової терапії.
Важливо, що у родині можуть бути випадки мертвонароджень або переривання вагітності за незрозумілих причин, або смерть дітей в ранньому віці від якихось інфекцій. Це може бути таким собі дзвіночком, що в родині є певні мутації. Перелік цих захворювань має насторожити лікарів первинної ланки і вузьких спеціалістів, пацієнтів, що щось відбувається не так і можливо варто зробити дообстеження імунної системи.
Звичайно, генетичне обстеження не виконується за державний кошт, але обстеження на первинні важкі імунодефіцити проводиться безкоштовно (після позитивного скринінгу в пологовому), аналіз на інші імунодефіцити ми можемо відправити в США, де проводиться це дослідження. Також є багато імунологічних досліджень, які ми можемо вже зробити в Україні і діагностувати захворювання.
Дуже добре, що в більшості випадків держава забезпечує лікуванням цих хворих. Вони отримують замісну терапію імуноглобуліном, вони отримують специфічні препарати в залежності від виду імунодефіциту. Пацієнти можуть отримувати протигрибкову терапію, противірусну чи антибактеріальну терапію, бо вони мусять захищатися від різних інфекцій. Вони мають схильність до важких інфекцій і ми маємо розуміти, що для них будь-яка важка інфекція може бути летальною.
Не завжди ліки в нас є в достатній кількості, бувають і перебої, але це можливість отримувати адекватну терапію, почувати себе практично здоровою людиною. Люди не повинні плутати первинні імунодефіцити з ВІЛ-інфекцією, тому що це зовсім інше захворювання, хоча їхній перебіг дещо схожий.
Якщо це маленька дитина, їй можна здійснити вже в Україні пересадку (трансплантацію) кісткового мозку і цим самим захистити дитину. Не всі первинні імунодефіцити підлягають пересадці кісткового мозку, але є інші методи лікування і ми надіємося, що з кожним роком їх буде ставати більше і пацієнти матимуть надію на повноцінне життя. Після пересадки кісткового мозку, вони стають повністю здоровими людьми.
– Наскільки багато таких пацієнтів? Наскільки багато дітей народжується зараз з первинним імунодефіцитом?
– На даний момент в мене на обліку перебуває 45 пацієнтів, віком від народження до 18 років. Насправді таких дітей може народжуватися й більше, але не всі вони, скажімо так, діагностовані. Не у всіх діагноз підтверджений, за деякими ми спостерігаємо, це може бути так звана транзиторна гіпогамаглобулінемія, імунна система ніби не дозріла, потім її рівень підніметься, вона покращиться і ці діти не будуть вважатися хворими.
Деякі пацієнти з первинними імунодефіцитами під час війни виїхали за кордон, отримують там лікування.
– Ви кажете, що діти народжуються з первинним імунодефіцитом, тому що так склалося генетично. Чи батьки, плануючи вагітність, можуть якось перестрахуватися і уберегти своїх дітей?
– У більшості випадків це генетично детерміновані захворювання, тобто батьки є носіями і щось з цим зробити вони не можуть. Якщо в них вже народилась така дитина, вони можуть перевіряти генетичний матеріал плода наступної дитини і вирішувати питання своєчасної трансплантації кисткового мозку після народження.
– Ви назвали основні симптоми, якщо людина дізнавшись про них, занепокоїться, як їй потрапити на прийом до лікаря імунолога?
– Усі державні медичні заклади працюють з Національною службою здоров’я України, тому лікар первинної ланки може дати електронне скерування до лікаря імунолога. Лікарі ведуть прийом пацієнтів в обласній дитячій поліклініці на вул. Євгена Коновальця 132, також в приватних клініках.
Ми назначаємо тестування і коли виявляються якісь знижені показники, можемо включати дітей у програму на отримання безкоштовного лікування, якщо в цьому буде необхідність. Але спочатку треба пройти відповідне дообстеження.
Також, якщо є якісь важкі захворювання, ми можемо госпіталізувати дитину. У нас є імунологічні ліжка в обласній дитячій клінічній лікарні, я працюю консультантом цього відділення. Не всі діти мають змогу пройти певне обстеження амбулаторно, то ми можемо це зробити стаціонарно.
– Наскільки первинний імунодефіцит впливає на якість життя дитини?
– Дитина може народитися візуально повністю здоровою, і до якогось періоду бути повністю здоровою, нормально розвиватися. Так, є імунодефіцити, які мають певні синдромальні ознаки, наприклад, маленька голівка, розщеплення піднебіння і верхньої губи, порушення ходи, вади серця, альбінізм тощо. А є такі, які ніяк візуально не можна запідозрити. І важка інфекція буде сигналом. Але дуже часто, коли ця важка інфекція вже відбулася, ми можемо не справитися з нею. І було би добре, щоб все діагностувати до цієї важкої інфекції.
А діагностувати профілактично можна, просто це дороговартісне обстеження. Без спеціальних показів робити його не потрібно. Але якщо в родині були такі випадки, тоді так, можна порадитися, проконсультуватися і подумати про тестування, щоб бути проінформованим і знати, що робити заздалегідь, на випередження. Ми надіємося на те, що в нашій державі буде можливість, так як і в інших державах, повністю безкоштовно обстежувати цих дітей і надавати їм повноцінне лікування.
