З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS 29 лютого став Міжнародним днем рідкісних (орфанних) захворювань. У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого. Люди з орфанними хворобами є й на Прикарпатті.
“BGA-Cервіс” пропонує ремонт зарядних станцій та інверторів. Відновлюємо плати, балансує батареї, збираємо устаткування для домів та квартир.
Про специфіку цих хвороб та їхнє поширення в Івано-Франківській області розповіла експерт з медичної генетики Департаменту охорони здоров’я Івано-Франківської ОДА Надія Фоменко.
За її словами, на Прикарпатті станом на 1 лютого проживають 27 дітей та 24 дорослих пацієнтів з фенілкетонурією. Це спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.
“При вчасному виявленні захворювання за допомогою скринінга у періоді новонародженості та повному забезпеченні спеціальними білковими гідролізатами хворі стають повноцінними членами суспільства. За відсутності цих препаратів у хворих розвивається тяжка розумова відсталість, формується інвалідність”, – каже Надія Фоменко, інформують на сайті ІФНМУ.
Також в області мешкають 30 дітей та дев’ять дорослих з муковісцидозом.
“До недавнього часу більшість хворих помирала у ранньому віці від тяжкої патології дихальної системи у поєднанні з синдромом порушеного кишкового всмоктування, циротичним переродженням печінки. Лікування за сучасним протоколом дозволило для більшості пацієнтів продовжити тривалість життя та покращити його якість”.
Хворих на мукополісахаридоз I та II типів на Прикарпатті — п’ятеро, з них один дорослий. Крім того, в однієї дитини та однієї дорослої пацієнтки діагностували хворобу Гоше (одна з найбільш поширених генетичних лізосомальних хвороб накопичення).
“Проблема “орфанних захворювань” має величезне економічне та соціальне значення для суспільства. Вона потребує об’єднання зусиль як офіційної медицини, так і різного роду громадських та пацієнтських організацій, залучення спонсорів та меценатів”, – підсумовує Надія Фоменко.
