У 7-місячної Соломійки Чорнюк із селища Обертин, що на Івано-Франківщини, медики діагностували рідкісне спадкове захворювання – спінальну м’язову атрофію. Без належного лікування дитина може померти. За останні два місяці дівчинка в обласній дитячій лікарні — вже вчетверте. Два тижні тому її госпіталізували до медзакладу із COVID-19.
Про це Суспільному розповіла завідувачка пульмонологічного відділення обласної дитячої клінічної лікарні Моніка Макян.
Спінальну м’язову атрофію Соломійці лікарі діагностували у два місяці. Тоді дівчинку медики госпіталізували з вірусною інфекцією уперше до медзакладу. Мама дитини Леся Чорнюк розповідає, що звичайний нежить для дитини – справжнє випробовування.
“Вперше ми потрапили сюди, коли їй важко було дихати. Це було два місяці тому. Лікарка оглянула і сказала, що донечка не дихає носом, він повністю забитий. Призначила, щоб витягувати мокротиння. І від того все почалося. Коли організм дає слабинку, що два тижні ми тут”,— кажеЛеся Чорнюк.
У січні в дівчинки діагностували COVID-19. Завідувачка пульмонологічного відділення Моніка Макян каже, що перебіг хвороби був важким. Однак зараз Соломія почувається вже краще, і її 4 лютого виписали з медзакладу.
“Ця дитина настільки прагне жити, любить життя, що це, напевно, і допомагає в лікуванні. І стан почав покращуватися. Ми задоволені, що вона вже тримає сатурацію, почала їсти”, — розповілаМоніка Макян.
Спінальна м’язова атрофія – це спадкове рідкісне захворювання, під час якого відбувається дистрофія клітин спинного мозку, розповідає завідувачка медико-генетичного центру дитячої лікарні Ольга Фединська. За її словами, залежно від проявів хвороби розрізняють чотири її типи. Для найважчого – першого, який діагностували у Соломійки, – характерне ураження м’язів дихання, ковтання та скелетної мускулатури.
“Найчастіше дітки з цієї недугою помирають від дихальної недостатності. Дитинка народжується, вона рухлива, нормальна. Але з часом батьки помічають, що ці рухи згасають. На розумові здібності хвороба не впливає. Тому що тут порушуються лише рухові нейрони спинного мозку, які відповідають за всі рухи — і за дихальні, і за рухи кишечника”, — говорить Ольга Фединська.
З її слів, шанси одужати у Соломії високі, адже хворобу діагностували на ранньому етапі. Для лікування дівчинки потрібен препарат, який можна купити тільки в США. Вартість одного уколу — 2 млн 300 тис. доларів. Він здатен зупинити розвиток хвороби та покращити стан дитини. Також для підтримки життєздатності дитини щомісяця потрібен сироп вартістю 250 тис. грн, каже батько Соломійки — Іван Чорнюк.
“Після “ковідного” відділення, будемо шукати реабілітолога. У неї ручки “крутить” та ніжки. Вона зверху трохи рухає стопою, але треба її правильно розігнути, щоб не робився горбик”, — додає Іван Чорнюк.
Батьки Соломійки розповідають, що їм поки не вдалося знайти українського благодійного фонду, який зміг би допомогти фінансово. Наразі вони збирають гроші власними силами, тому просять небайдужих долучитися.
За словами директора департаменту охорони здоров’я облдержадміністрації Володимира Дзьомбака, на Івано-Франківщині станом 4 лютого спінальну м’язову атрофію діагностували у 12 дітей.
